9 zázrakov, ktoré spoločnosti prináša moderná genomika

Genomika študuje jednotlivé kódy z génov. Pomáha nám porozumieť, čo nás všetkých navzájom odlišuje a v čom sme rovnakí. Skúma význam génov pre dedičnosť. V modernej genomike sú zásadné technológie, bez počítačov by nebolo možné prečítať genetický kód a ďalej ho analyzovať. Genetický kód je vlastne ako programovací kód počítačov. Ibaže sa v ňom nestriedajú 2 znaky – nuly a jednotky, ale 4 znaky – písmená T, A, G a C.

1/ Význam genomiky pre pochopenie génov a dedičnosti

Po mnoho rokov sa žiaci učili, že jeden dominantný gén ovláda hnedé alebo modré oči a že modro okí rodičia nemôžu mať hnedookoké deti. Technológia vyvinutá od roku 1990 pomohla určiť, že v skutočnosti prispieva k farbe očí najmenej 10 génov. Kombinácia týchto génových variantov v genóme (genetickom kóde) človeka vytvára úžasnú škálu farieb ľudského oka. Iné vlastnosti sú ešte komplikovanejšie. Napríklad asi 80% výšky osoby je regulovaných viac ako 700 genomickými variantmi, z ktorých každý má samostane veľmi malý vplyv.

2/ Genomika mení spôsob diagnostiky a liečby rakoviny

Keď rakovinové bunky rastú veľmi rýchlo a umierajú, uvoľňujú časť svojej DNA do krvného obehu. Umožňujú detekciu cirkulujúcej nádorovej DNA (alebo ctDNA) v krvi pacientov namiesto priameho odberu nádoru (biopsie tkaniva). Teraz máme testy, ktoré sú dostatočne citlivé na to, aby detegovali a sekvencovali tieto kúsky ctDNA v krvnom riečišti oddelene od normálnej DNA pacienta. Nazýva sa to „kvapalná biopsia“.

3/ Genomika umožňuje poľnohospodárom pripraviť sa na klimatické zmeny

Z Mendelových experimentov s hráškom sme sa dozvedeli, že rastliny majú gény, ktoré ovplyvňujú ich vlastnosti, ako je výška, tvar semena a farba. Zo sekvenovania genómu vieme teraz teraz navyše zistiť konkrétne varianty v tých génoch, ktoré prispievajú k požadovaným vlastnostiam. Môžeme tak tieto genomické variácie zvoliť pre budúce plodiny, ktoré odolajú klimatickým zmenám.

4/ Dedičnosť nie je osud

Gény síce zdedíme, genóm jednoducho máme „hotový“, ale jeho čítanie organizmom môžeme ovplyvniť jedlom, životným prostredím, v ktorom sa nachádzame alebo pocitmi, ktoré prežívame. Vedci stále presne nevedia ako organizmus číta svoj genetický kód a čo presne a ako presne ho ovplyvňuje. Preskúmaných je len niekoľko oblastí. 

V zime 1944-1945 Nemecko zablokovalo dodávky potravín do Holandska, a preto obyvateľstvo trpelo hladomorom. Účinky „Dutch Hunger Winter“ sa prejavili u detí narodených ženám, ktoré boli počas hladomoru tehotné. Dojčatá matiek podvyživených počas tehotenstva, mali počas celého života vyššiu frekvenciu obezity v porovnaní so svojimi súrodencami, ktorí sa narodili pred hladom alebo po ňom. Tiež mali vyššie riziko chronických chorôb, ako je cukrovka. Prekvapivo sa zistilo, že aj deti týchto detí majú vyššie riziko rovnakých chronických chorôb. Vyzeralo to, že sa niečo môže preniesť cez generácie, ale nie na zmeny v samotnej sekvencii DNA. Výskum jasne ukázal, že u týchto detí sa zmenili metylačné vzorce v DNA a zmenené vzorce zdedili ich vlastné deti, čím sa zmenili ich zdravotné výsledky.

Vieme, že strava priamo ovplyvňuje metyláciu, pretože výživné látky v našej potrave poskytujú samotné metylové skupiny. To znamená, že strava ktoréhokoľvek z rodičov môže ovplyvniť zdravie ich detí a vnúčat. Nie je to však iba strava – existujú presvedčivé dôkazy o tom, že fajčenie môže tiež zmeniť metylačné vzorce. Epigenomické vzorce sa môžu tiež zmeniť pitím alkoholu počas tehotenstva.

5/ Zrazu je možná diagnostika zriedkavých chorôb

Okolo 350 miliónov ľudí na Zemi žije so zriedkavými poruchami a 95% z nich nemá žiadnu schválenú liečbu. Problémy množstva ľudí sú stále nediagnostikované.

Matt Might a jeho manželka Cristina takmer hneď vedeli, že ich syn Bertrand mal určité ťažkosti, ktoré sa postupom času zhoršovali. Dali mu urobiť testy na množstvo známych genetických stavov, ale Bertrandovi sa nepotrdil žiaden z nich. V roku 2010 sa zapísali do štúdie na Duke University, ktorá využívala sekvenovanie DNA na pomoc deťom s nediagnostikovanými poruchami. Trvalo to rok, ale nakoniec sa dozvedeli, že Bertrand mal mutáciu v každej kópii génu s názvom NGLY1. Bertrandove mutácie znamenali, že nemal žiadny funkčný proteín N-glykanázy 1 (ktorý tento gén kóduje). Jeho porucha bola taká zriedkavá, že mutácie v tomto géne neboli nikdy zdokumentované. On bol prvým známym človekom, ktorý tento proteín nemal. Pomohol tak definovať zoznam pozorovaných symptómov, keď niekto nemá proteín NGLY1, vrátane neschopnosti vyvolať slzy alebo správne presúvať niektoré svaly. Poznanie Bertrandových symptómov a mutácií rýchlo umožnilo identifikáciu najmenej 15 ďalších detí s rovnakou chorobou a založenie nadácie NGLY1 na podporu výskumu tejto choroby a uskutočnenie možných liečebných postupov.

6/ Genomika nám pomáha pri výbere správnej medikácie v správnej dávke pre každého pacienta

Prispôsobenie liekov jednotlivcom na základe ich genómu by nebolo možné bez sekvencovania genómov mnohých ľudí a porovnávania ich reakcií na lieky. Vedci v oblasti farmakogenomiky študujú, ako konkrétne varianty v genómovej sekvencii ovplyvňujú individuálnu reakciu na lieky. Dnes vieme určiť, či liek bude pacientovi účinkovať a či mu bude účinkovať slabšie, silnejšie alebo vôbec. Tiež vieme odhaliť, či sa telo jednotlivca vie použitého liečiva zbaviť jeho deaktivovaním alebo vylúčením močom.

7/ Genomika umožňuje revolúciu v testovaní plodu ešte pred narodením

Prenatálne testovanie po mnoho rokov vyžadovalo invazívne postupy a s tým spojené riziko potratu. Sekvenovanie DNA nám teraz umožňuje testovať špecifické defekty u nenarodeného dieťaťa pomocou malej vzorky krvi tehotnej matky. Bezbunkové testovanie fetálnej DNA je neinvazívne prenatálne testovanie. Môže sa vykonať veľmi skoro v tehotenstve. Niekoľko miliónov tehotných žien po celom svete ročne absolvuje toto testovanie. Matky môžu týmto vyšetrením odhaliť dôležité informácie nie len o zdraví plodu, ale i o svojom zdraví. To sa stalo  napr. v prípade Marin Mejia, keď lekári zistili, že jej dieťa nemalo žiadne chromozomálne abnormality, ale Marin mala rakovinu. Potom mohli nastaviť najlepšiu možnú terapiu počas tehotenstva, predčasný pôrod a následné intenzívne liečenie matky.

8/ Genomika napreduje v štúdiu jednotlivých mikróbov a ich spoločenstiev

Okrem chrípky sa používajú najmodernejšie genomické technológie aj na sledovanie infekcií spôsobených vírusmi Ebola a Zika, ktoré sa šíria a mutujú. Okrem mikróbov, ktoré vás robia chorými, existujú aj „dobré“ mikróby. Žijú v našom čreve a bez nich a bez funkčného imunitného systému, bez pravidelného vystavovania týmto mikroorganizmom by sme nemohli správne tráviť jedlo. Dokonca trénujú naše vlastné imunitné systémy v tom, čo je „dobré“ a čo je „zlé“ v mikrobiálnom svete. Genómové sekvenovanie nám ukázalo, aké rozmanité sú naše mikrobiálne spoločenstvá. Prínosom môže byť aj výskum genómových variant v prípade rezistencie baktérií na antibiotiká.

9/ Genomika búra predstavy o tom, čo je rasa

Ukazuje sa, že dvaja ľudia, ktorí sa nazývajú rovnakou rasou, sa môžu na genomickej úrovni úplne líšiť. Genomika nám pomáha porozumieť zložitým a vzájomne prepojeným vzťahom medzi pôvodom, etnickým pôvodom a rasovou identitou. Pokračujúce štúdie etických, právnych a sociálnych dôsledkov pokroku v oblasti genómu môžu pomôcť pri odstraňovaní prekážok a pri lepšom hodnotení toho, čo v našej DNA skutočne je a čo nie je – a čo to znamená pre nás, naše rodiny a komunity. Moderná genomika tranformuje naše identity.

Veľké štúdie afrických Američanov ukázali, že ich genómy obsahujú v priemere 25 percent európskych sekvencií DNA. V rovnakých štúdiách ukazujú latino genómy obyvateľov USA kombináciu DNA z afrických, indiánskych a európskych zdrojov.

Kódovanie génov

Na rozdiel od klinického testovania genómu, napríklad pri rakovine a prenatálnom skríningu, je možné zakúpiť si genomické testy aj online alebo dokonca v miestnej lekárni.  Možnosti sú síce ľahko dostupné, ale pred vykonaním akéhokoľvek genomického testu je dobré položiť si niekoľko otázok: Je spoločnosť seriózna? Je veda za testom dôveryhodná a nezávisle overená? Bol konkrétny test, o ktorý máte záujem, úradne schválený? Ako bude zaobchádzané s informáciami z testu? Chcete hovoriť o výsledkoch testov s genetickým poradcom alebo poskytovateľom zdravotnej starostlivosti?

S budúcim pokrokom v oblasti genomických technológií vyvstáva aj potreba pokračovať v dôkladnom zvažovaní etických dôsledkov takýchto nových možností testovania.