Aká je úloha chromozómov pri vzniku genetických porúch

úloha chromozómov

Úloha chromozómov je kľúčová pri obnovovaní tkanív, raste organizmu i starnutí. Aby mohol organizmus správne rásť a fungovať, musia sa bunky neustále deliť – vytvárať nové bunky, ktoré nahradia staré, opotrebované bunky. Počas delenia buniek je nevyhnutné, aby DNA zostala neporušená a rovnomerne rozložená medzi bunkami. Chromozómy sú súčasťou procesu, ktorý zaisťuje presné kopírovanie a distribúciu DNA vo veľkej väčšine bunkových delení.

Chromozómy sú vláknité štruktúry umiestnené vo vnútri jadra živočíšnych a rastlinných buniek. Každý chromozóm je vyrobený z proteínu (bielkoviny) a jednej molekuly deoxyribonukleovej kyseliny (DNA). DNA, ktorá prešla od rodičov k potomkom, obsahuje konkrétne pokyny, vďaka ktorým je každý tvor jedinečný. Termín chromozóm pochádza z gréckych slov pre farbu (chroma) a telo (soma). Vedci dali chromozómom tento názov, pretože sú to bunkové štruktúry, ktoré sú výrazne farbené pri výskume.

Čo robia a aká je úloha chromozómov?

Jedinečná štruktúra chromozómov udržuje DNA pevne zabalenú okolo bázických proteínov, ktoré sa nazývajú históny. Bez takéhoto obalu by boli molekuly DNA príliš dlhé na to, aby sa vošli do buniek. Napríklad, ak by sa všetky molekuly DNA v jednej ľudskej bunke odvinuli z ich histónov, pretiahli by sa asi na 2 metre.

Poruchy chromozómov

Zmeny počtu alebo štruktúry chromozómov v nových bunkách môžu viesť k vážnym problémom. Napríklad, u ľudí je jeden typ leukémie, a niektoré ďalšie druhy rakoviny, spôsobené chybnými chromozómami.

Ľudia majú spolu s inými živočíchmi a rastlinami lineárne chromozómy, ktoré sú usporiadané v pároch v jadre bunky. Je  nevyhnutné, aby reprodukčné bunky, ako sú vajíčka a spermie, obsahovali správny počet chromozómov a aby tieto chromozómy mali správnu štruktúru. Ak nie, výsledný potomok sa nemusí správne vyvíjať. Napríklad ľudia s Downovým syndrómom majú namiesto dvoch kópií až tri kópie chromozómu 21.

Jediné ľudské bunky, ktoré neobsahujú páry chromozómov, sú reprodukčné bunky alebo gaméty, ktoré obsahujú iba jednu kópiu každého chromozómu. Keď sa dve reprodukčné bunky spoja, stane sa z nich jedna bunka, ktorá obsahuje dve kópie každého chromozómu. Táto bunka sa potom delí a jej nástupcovia sa mnohokrát delia, až nakoniec vyprodukujú dospelého jedinca s úplnou sadou spárovaných chromozómov prakticky vo všetkých svojich bunkách.

Čo sú centroméry a teloméry?

Zúžená oblasť lineárnych chromozómov je známa ako centroméra. Môžete si predstaviť písmeno X a jeho zúženie v strede. Oblasti na oboch stranách centroméry sa označujú ako ramená chromozómu. Centroméry pomáhajú udržiavať chromozómy správne zarovnané počas zložitého procesu delenia buniek. Keď sa chromozómy kopírujú pri pre nov bunku, centroméra slúži ako miesto pripojenia pre dve polovice každého replikovaného chromozómu, známe ako sesterské chromatidy.

Teloméry sú opakujúce sa úseky DNA umiestnené na koncoch chromozómov, akoby ramená písmena X. Teloméry chránia konce chromozómov podobným spôsobom, ako bránia v rozpletení šnúrok na topánkach ich špičky. V mnohých typoch buniek strácajú teloméry kúsok svojej DNA zakaždým, keď sa bunka rozdelí. Teloméry sa skracujú. Napokon, keď je všetka telomérová DNA preč, bunka sa nemôže replikovať, úloha chromozómov nemôže byť napĺňaná a bunka zomrie.

Biele krvinky a iné typy buniek so schopnosťou veľmi často sa deliť majú špeciálny enzým, ktorý zabraňuje chromozómov  prichádzať o svoje teloméry. Pretože si zachovávajú svoje teloméry, tieto bunky všeobecne žijú dlhšie ako iné bunky.

Teloméry tiež zohrávajú úlohu pri rakovine. Chromozómy malígnych buniek zvyčajne nestratia svoje teloméry, čo pomáha živiť nekontrolovaný rast, ktorý spôsobuje, že rakovina je taká zničujúca. 

Koľko chromozómov majú ľudia a ako sa dedia chromozómy

Ľudia majú 23 párov chromozómov, spolu teda 46 chromozómov. V skutočnosti má každý druh rastlín a živočíchov stanovený počet chromozómov. Napríklad, ovocná muška má štyri páry chromozómov, zatiaľ čo rastlina ryže ich má 12 a pes 39.

U ľudí a väčšiny ďalších zložitých organizmov sa jedna kópia každého chromozómu dedí od ženského rodiča a druhá od mužského rodiča. To vysvetľuje, prečo deti dedia niektoré svoje črty po matke a iné po otcovi.

Iba bunky vajíčka, a nie bunky spermií, si počas oplodnenia zachovávajú svoje mitochondrie. Takže mitochondriálna DNA je vždy zdedená od ženského rodiča. U ľudí bolo s DNA nachádzajúcou sa v mitochondriách spojených niekoľko stavov, vrátane niektorých foriem poškodenia sluchu a cukrovky.

Je odlišná úloha chromozómov mužov a žien?

Chromozómy mužov a žien sa líšia v páre chromozómov známych ako pohlavné chromozómy. Ženy majú vo svojich bunkách dva chromozómy X, zatiaľ čo muži majú jeden chromozóm X a jeden Y.

Dedenie príliš veľa alebo nedostatočného množstva kópií pohlavných chromozómov môže viesť k vážnym problémom. Napríklad ženy, ktoré majú ďalšie kópie chromozómu X, sú zvyčajne nadpriemerne vysoké môžu mať nejakú z foriem mentálnej retardácie. Muži s viac ako jedným chromozómom X majú Klinefelterov syndróm, čo je stav charakterizovaný vysokým vzrastom a často narušenou plodnosťou. Ďalším syndrómom spôsobeným nerovnováhou v počte pohlavných chromozómov je Turnerov syndróm. Ženy s Turnerom majú iba jeden chromozóm X, sú nízke, zvyčajne neprechádzajú pubertou a niektoré môžu mať problémy so sluchom, so zrakom, s obličkami alebo srdcom.

Ako bola objavená úloha chromozómov?

Vedci pozerajúci sa na bunky pod mikroskopom prvýkrát pozorovali chromozómy na konci 19. storočia. V tom čase však bola povaha, úloha chromozómov a funkcia týchto bunkových štruktúr nejasná. Veda oveľa lepšie pochopila chromozómy začiatkom 20. rokov 20. storočia prostredníctvom priekopníckych štúdií Thomasa Hunt Morgana. Morgan vytvoril spojenie medzi chromozómami a dedičnými znakmi preukázaním, že chromozóm X súvisí s pohlavím a farbou očí.