Chromozóm Y odlišuje mužov od žien aj na úrovni zdravia

Chromozóm Y

Väčšina ľudských buniek obsahuje 23 párov chromozómov – útvarov, ktoré v dvojitej závitnici, tesne spletenej, nesú DNA. Jedna sada chromozómov pochádza od matky a druhá od otca. Dvadsať dva párov sa nazýva autozómy. Dvadsiaty tretí pár sú pohlavnými chromozómami. Pohlavné chromozómy určujú pohlavie potomstva.Otec môže prispieť chromozómom X alebo Y, zatiaľ čo matka vždy prispieva chromozómom X.

U cicavcov sa vyvinuli chromozómy X a Y z páru autozómov. Jeden z nich získal mužský gén určujúci pohlavie, o ktorom sa predpokladá, že sa vyskytol pred viac ako 180 miliónmi rokov, a stal sa chromozómom Y. Zatiaľ čo druhý homológ si zachoval genetický obsah a štruktúru chromozómu predkov a vyvinul sa na chromozóm X.

Bude to dievčatko alebo chlapec? 

Rôzne evolučné prestavby a deterioračné udalosti viedli k zníženiu genetického obsahu na chromozóme Y, ktorý sa vyvinul ako najmenší (na gény najchudobnejší) chromozóm u väčšiny cicavcov, vrátane ľudí.

Biologicky ženy zdedia chromozóm X od svojho otca a druhý chromozóm X od svojej matky. Biologicky muži vždy zdedia svoj chromozóm X od matky a Y od otca.

U ľudí sú muži a ženy geneticky identickí v 22 pároch autozómov, okrem ich pohlavných chromozómov (X/Y). Muži majú XY, zatiaľ čo ženy majú konštitúciu pohlavného chromozómu XX. Chromozóm X nesie iné gény ako chromozóm Y.

Biologicky ženy majú zvyčajne dva chromozómy X (XX), zatiaľ čo muži, majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). Z tohto pravidla však existujú výnimky. U jedincov XY alebo XYY (Klinefelterov syndróm) sa vyvinú semenníky, zatiaľ čo u jedincov s XX alebo XO (Turnerov syndróm) sa vyvinú vaječníky.

Mať 2 rôzne chromozómy X by pre ženy znamenalo mať 2 sady rovnakého druhu génov.  Muži, teda ľudia s jedným chromozómom X a s jedným Y, by 2 dve sady génov nemali. Tieto rozdiely v dávkovaní génov sú kompenzované u žien inaktiváciou génov na jednom z chromozómov X (až na špecifické výnimky).

Ženy naozaj môžu vnímať viac farieb

Zdvojenie chromozómu X určuje pohlavie. Dáva niektorým ženám výnimočné vlastnosti ako superfarebné videnie. U mačiek chromozóm X prepožičiava špecifické čaro trojfarebnej, ryšavo-bielo-šedej, srsti jednému z plemien.

Niektoré ženy majú vzácnu vlastnosť super farebného videnia nazývanú tetrachromacia, ktorá je spojená so zdvojením chromozómov X. Tieto ženy môžu vidieť až 100 miliónov farebných odtieňov, pretože majú v oku štyri typy čapíkov (zmyslových buniek sietnice oka) namiesto zvyčajných troch (rozpoznávajúcich a prepájajúcich odtiene modrej, zelenej a červenej farby). Priemerný človek so štandardným farebným videním vidí približne 1 milión rôznych odtieňov, zatiaľ čo farboslepí, môžu vidieť len 10 000 farieb (väčšinou muži).

Tetrachromacia je preukázaná u niekoľkých druhov vtákov, rýb, obojživelníkov, plazov, hmyzu a niektorých cicavcov. V minulosti išlo o normálny stav väčšiny cicavcov. Genetické zmeny spôsobili, že väčšina druhov tejto triedy nakoniec stratila dva zo svojich štyroch typov čapíkov. Neurobiologička Gabriele Jordan, ktorá skúma farebné videnie, hovorí, že 12 % žien môže mať túto schopnosť tetrachromatického videnia. Avšak len u 2-3%  žien skutočne mozog dokáže funkčne vyhodnocovať toto citlivejšie vnímanie farieb. Gabriele Jordan narazila za 20 rokov výskumu iba na jedinú preukázateľnú tetrachromatičku. Je to predovšetkým preto, lebo funkčné hypercitlivé vnímanie farieb je veľmi ťažko zmerateľné. Predstavte si, že by ste videli milión odtieňov červenej – ako by ste jednotlivé odtiene opísali ľudom, ktorí vidia len zlomok z nich? Jediný subjekt, u ktorého Gabriele Jordan dokázala tetrachomaciu a označovala ho ako „cDa29“, je americká maliarka Concetta Antico. Cez jej obrazy je možné aspoň čiastočne pochopiť rozdiel vnímania videného sveta a jeho farebnosti, hĺbky videnia a citovej odozvy farebného vnímania, nielen u zlomku ľudskej populácie s tetrachromanciou, ale aj niekoľkých druhov zvierat.

Chromozóm X má 16-krát viac génov

Sexuálny dimorfizmus hrá rozhodujúcu úlohu v rôznych parametroch ako sú objem oblasti mozgu, početnosť a architektúra buniek, nervové funkcie, synaptická konektivita, schopnosť vnímania a poznávania, pamäť, a to vo všetkých štádiách vývoja. 

Chromozóm X je trikrát väčší ako chromozóm Y a obsahuje približne 900 génov, zatiaľ čo chromozóm Y má približne 55 génov.

Chromozóm Y bol dlho považovaný za „genetickú pustatinu“ smerujúcu k vymiznutiu z ľudského genómu. Vnímanie jeho fyziologickej funkcie bolo obmedzené na určenie pohlavia a spermatogenézu. Tieto názory však už boli spochybnené identifikáciou viacerých všadeprítomne exprimovaných Y-chromozómových génov a objavením niekoľkých neočakávaných asociácií medzi chromozómom Y, imunitným systémom a komplexnými polygénnymi znakmi. Zozbierané dôkazy naznačujú, že chromozóm Y ovplyvňuje imunitné a zápalové reakcie u mužov, čo sa premieta do geneticky naprogramovanej náchylnosti na choroby so silnou imunitnou zložkou. Fylogenetické štúdie odhaľujú, že nositelia spoločnej európskej línie chromozómu Y majú zvýšené, napríklad, riziko srdcovo-cievnych chorôb a horších výsledkov pri infekcii vírusom ľudskej imunodeficiencie (HIV).

Pohlavie určujúca oblasť chromozómu

Chromozóm Y všetkých žijúcich mužov je príbuzný prostredníctvom jediného mužského predka, ktorý žil pred viac ako 300 000 rokmi. V genealógii sa mužská línia často sleduje pomocou chromozómu Y, pretože sa prenáša iba od otca.

Chromozóm Y obsahuje „gén určujúci muža“, gén SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome). Bol identifikovaný až v roku 1990. Je zodpovedný za tvorbu semenníkov v embryu a vedie k vývoju vonkajších a vnútorných mužských pohlavných orgánov. Ak dôjde k mutácii v géne SRY, embryo vyvinie ženské genitálie napriek tomu, že má chromozómy XY.

Muži vekom strácajú chromozóm Y

Vekom starneme, horšie sa regenerujume, prejavujú sa u ľudí choroby . Telo funguje čoraz nedokonalejšie, pretože chromozómy sa pri každom bunkovom delení viac a viac deformujú. Chromozómom sa skracujú teloméry, t.j. ramená tvaru X a Y. Navyše muži vekom strácajú chromozóm Y. U väčšiny mužov je tento chromozomálny mozaicizmus natoľko výrazný, že zvyšuje riziko určitých chorôb. Vedci našli mužov, ktorým chýbal chromozóm Y až v 87 % buniek v krvi (v bielych krvinkách). Výskum dokázal, že u fajčiarov je až 4-krát vyššia pravdepodobnosť, že budú mať krvinky bez chromozómu Y. Mnohí muži vekom strácajú chromozóm Y zo svojich buniek, no fajčenie stratu preukázateľne ešte zhoršuje.

Výskumy skúmajúce prečo chromozóm Y u niektorých mužov zmizne, ale u iných nie, stále pokračujú. Zatiaľ bolo odhalených 156 génových variantov spojených so stratou chromozómu Y. Mnohé z nich môžu korelovať s vyšším rizikom rakoviny prostaty a semenníkov, ako aj s rizikom gliómu, rakoviny obličiek a iných druhov rakoviny.

Y odlišuje mužov a ženy na úrovni pohlavia aj zdravia

Rozdiely medzi pohlaviami prevládajú vo vývoji a fyziológii u ľudí a v patogenézach rôznych chorôb, ako sú rakoviny, neurovývojové, neurodegeneratívne a kardiovaskulárne choroby. Takéto rozdiely medzi pohlaviami pri ochoreniach zahŕňajú výskyt, vek, progresiu, fenotypy a odpovede na liečbu. 

K rozdielom medzi pohlaviami by mohli prispieť na genetickej úrovni gény na mužskom špecifickom chromozóme Y ako aj pohlavné hormóny, teda androgény a estrogény a ich receptory, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v biologických procesoch.

Nedávne štúdie na veľkej populácii s dobre definovanými informáciami o zdraví naznačujú, že mozaiková strata chromozómu Y (mLOY) v periférnych bielych krvinkách predisponuje mužov k rôznym chorobám, vrátane rakoviny, kardiovaskulárnych chorôb a k Alzheimerovej chorobe. To naznačuje, že chromozóm Y by mohol byť nevyhnutný pri udržiavaní homeostázy dôležitej pre zdravie mužov. Jedna z hypotéz naznačuje, že takáto mLOY v periférnych bielych krvinkách je indikátorom nestability genómu vo všeobecnosti. Ovplyvňuje gény v lymfocytoch a iných tkanivách. Ovplyvňuje rôzne fyziologické procesy ako je zápal, imunoochrana a oxidačný stres.

Strata chromozómu Y narúša vnútornú rovnováhu organizmu a predisponuje tým mužov k určitým chorobám, čo vedie k rozdielom medzi pohlaviami vo viacerých aspektoch zdravia.


Chromozóm Y je historickou chromozomálnou odchýlkou. Existuje teória o „vyhynutí“ chromozómu Y, ktorá tvrdí, že v dôsledku rýchleho úpadku a straty génov nakoniec chromozóm Y zmizne v priebehu nasledujúcich 5 miliónov rokov. Chromozóm Y, rovnako veľký ako chromozóm X pred miliónmi rokov, sa scvrkol a stratil väčšinu svojich génov. Existuje možnosť, že ľudská rasa bude žiť ďalej aj bez chromozómu Y, pokiaľ sa gén SRY prenesie na iný autozóm. Strata chromozómu Y nemusí nutne znamenať vyhynutie samcov. Zatiaľ sa výskum zaoberá vzťahom nárastu mužskej neplodnoti a oslabovaním chromozómu Y.