Chromozom Y odlišuje muže od žen i na úrovni zdraví

Chromozóm Y

Většina lidských buněk obsahuje 23 párů chromozomů – útvarů, které ve dvojité závitnici, těsně spletené, nesou DNA. Jedna sada chromozomů pochází od matky a druhá od otce. Dvacet dva párů se nazývá autozomy. Dvacátý třetí pár jsou pohlavními chromozomy. Pohlavní chromozomy určují pohlaví potomstva. Otec může přispět chromozomem X nebo Y, zatímco matka vždy přispívá chromozomem X.

U savců se vyvinuly chromozomy X a Y z páru autozomů. Jeden z nich získal mužský gen určující pohlaví, o kterém se předpokládá, že se vyskytl před více než 180 miliony let, a stal se chromozomem Y. Zatímco druhý homolog si zachoval genetický obsah a strukturu chromozomu předků a vyvinul se na chromozom X.

Bude to holčička nebo kluk?

Různé evoluční přestavby a deteriorační události vedly ke snížení genetického obsahu na chromozomu Y, který se vyvinul jako nejmenší (na geny nejchudší) chromozom u většiny savců, včetně lidí.
Biologicky ženy zdědí chromozom X od svého otce a druhý chromozom X od své matky. Biologicky muži vždy zdědí svůj chromozom X od matky a Y od otce.

U lidí jsou muži a ženy geneticky identičtí ve 22 párech autosomů, kromě jejich pohlavních chromozomů (X/Y). Muži mají XY, zatímco ženy mají konstituci pohlavního chromozomu XX. Chromozom X nese jiné geny než chromozom Y.

Biologicky ženy mají obvykle dva chromozomy X (XX), zatímco muži, mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY). Z tohoto pravidla však existují výjimky. U jedinců XY nebo XYY (Klinefelterův syndrom) se vyvinou varlata, zatímco u jedinců s XX nebo XO (Turnerův syndrom) se vyvinou vaječníky.

Mít 2 různé chromozomy X by pro ženy znamenalo mít 2 sady stejného druhu genů. Muži, tedy lidé s jedním chromozomem X a s jedním Y, by 2 dvě sady genů neměli. Tyto rozdíly v dávkování genů jsou kompenzovány u žen inaktivací genů na jednom z chromozomů X (až na specifické výjimky).

Ženy opravdu mohou vnímat více barev než muži

Zdvojení chromozomu X určuje pohlaví. Dává některým ženám výjimečné vlastnosti jako superbarevné vidění. U koček chromosom X propůjčuje specifické kouzlo tříbarevné, zrzavě-bílo-šedé, srsti jednomu z plemen.
Některé ženy mají vzácnou vlastnost super barevného vidění zvanou tetrachromace, která je spojena se zdvojením chromozomů X. Tyto ženy mohou vidět až 100 milionů barevných odstínů, protože mají v oku čtyři typy čípků (smyslových buněk sítnice oka) namísto obvyklých tří (rozpoznávajících modré, zelené a červené barvy). Průměrný člověk se standardním barevným viděním vidí přibližně 1 milion různých odstínů, zatímco barvoslepí, mohou vidět jen 10 000 barev (většinou muži).

Tetrachromace je prokázána u několika druhů ptáků, ryb, obojživelníků, plazů, hmyzu a některých savců. V minulosti šlo o normální stav většiny savců. Genetické změny způsobily, že většina druhů této třídy nakonec ztratila dva ze svých čtyř typů čípků. Neurobioložka Gabriele Jordan, která zkoumá barevné vidění, říká, že 12 % žen může mít tuto schopnost tetrachromatického vidění. Ovšem jen u 2-3% žen skutečně mozek dokáže funkčně vyhodnocovat toto citlivější vnímání barev. Gabriele Jordan narazila za 20 let výzkumu pouze na jedinou prokazatelnou tetrachromatičku. Je to především proto, že funkční hypercitlivé vnímání barev je velmi obtížně změřitelné. Představte si, že byste viděli milion odstínů červené – jak by ste jednotlivé odstíny popsali lidem, kteří vidí jen zlomek z nich? Jediný subjekt, u kterého Gabriele Jordan dokázala tetrachomaci a označovala ho jako „cDa29“, je americká malířka Concetta Antico. Přes její obrazy lze alespoň částečně pochopit rozdíl vnímání viděného světa a jeho barevnosti, hloubky vidění a citové odezvy barevného vnímání, nejen u zlomku lidské populace s tetrachromancí, ale také několika druhů zvířat.

Chromozom X má 16-krát více genů

Sexuální dimorfismus hraje rozhodující roli v různých parametrech jako jsou objem oblasti mozku, četnost a architektura buněk, nervové funkce, synaptická konektivita, schopnost vnímání a poznávání, paměť, a to ve všech stádiích vývoje.

Chromozom X je třikrát větší než chromozom Y a obsahuje přibližně 900 genů, zatímco chromozom Y má přibližně 55 genů.
Chromozom Y byl dlouho považován za „genetickou pustinu“ směřující k vymizení z lidského genomu. Vnímání jeho fyziologické funkce bylo omezeno na určení pohlaví a spermatogenezi. Tyto názory však již byly zpochybněny identifikací více všudypřítomně exprimovaných Y-chromozomových genů a objevením několika neočekávaných asociací mezi chromozomem Y, imunitním systémem a komplexními polygenními znaky. Shromážděné důkazy naznačují, že chromozom Y ovlivňuje imunitní a zánětlivé reakce u mužů, což se promítá do geneticky naprogramované náchylnosti k chorobám se silnou imunitní složkou. Fylogenetické studie odhalují, že nositelé společné evropské linie chromozomu Y mají zvýšené, například, riziko srdečně-cévních nemocí a horších výsledků při infekci virem lidské imunodeficience (HIV).

Pohlaví určující oblast na chromozomu

Chromozom Y všech žijících mužů je příbuzný prostřednictvím jediného mužského předka, který žil před více než 300 000 lety. V genealogii se mužská linie často sleduje pomocí chromozomu Y, protože se přenáší pouze od otce.

Chromozom Y obsahuje „gen určující muže“, gen SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome). Byl identifikován až v roce 1990. Je zodpovědný za tvorbu varlat v embryu a vede k vývoji vnějších a vnitřních mužských pohlavních orgánů. Dojde-li k mutaci v genu SRY, embryo vyvine ženské genitálie navzdory tomu, že má chromozomy XY.

Muži věkem ztrácejí chromozom Y

Věkem stárneme, hůře se regenerujeme, projevují se u lidí nemoci. Tělo funguje stále nedokonaleji, protože chromozomy se při každém buněčném dělení více a více deformují. Chromozomem se zkracují telomery, tzn. ramena tvaru X a Y. Navíc muži věkem ztrácejí chromozom Y. U většiny mužů je tento chromozomální mozaicismus natolik výrazný, že zvyšuje riziko určitých chorob. Vědci našli muže, kterým chyběl chromozom Y až v 87 % buněk v krvi (v bílých krvinkách). Výzkum dokázal, že u kuřáků je až 4-krát vyšší pravděpodobnost, že budou mít krvinky bez chromozomu Y. Mnozí muži věkem ztrácejí chromozom Y ze svých buněk, ale kouření ztrátu prokazatelně ještě zhoršuje.

Výzkumy zkoumající proč chromozom Y u některých mužů zmizí, ale u jiných ne, stále pokračují. Zatím bylo odhaleno 156 genových variant spojených se ztrátou chromozomu Y. Mnohé z nich mohou korelovat s vyšším rizikem rakoviny prostaty a varlat, jakož is rizikem gliomu, rakoviny ledvin a jiných druhů rakoviny.

Y odlišuje muže a ženy na úrovni pohlaví i zdraví

Rozdíly mezi pohlavími převládají ve vývoji a fyziologii u lidí a v patogenezích různých chorob, jako jsou rakoviny, neurovývojové, neurodegenerativní a kardiovaskulární choroby. Takové rozdíly mezi pohlavími u onemocnění zahrnují výskyt, věk, progresi, fenotypy a odpovědi na léčbu.

K rozdílům mezi pohlavími by mohly přispět na genetické úrovni geny na mužském specifickém chromozomu Y i pohlavní hormony, tedy androgeny a estrogeny a jejich receptory, které hrají důležitou roli v biologických procesech.

Nedávné studie na velké populaci s dobře definovanými informacemi o zdraví naznačují, že mozaiková ztráta chromozomu Y (mLOY) v periferních bílých krvinkách predisponuje muže k různým chorobám, včetně rakoviny, kardiovaskulárních chorob ak Alzheimerově chorobě. To naznačuje, že chromozom Y by mohl být nezbytný při udržování homeostázy důležité pro zdraví mužů. Jedna z hypotéz naznačuje, že taková mLOY v periferních bílých krvinkách je indikátorem nestability genomu obecně. Ovlivňuje geny v lymfocytech a jiných tkáních. Ovlivňuje různé fyziologické procesy jako je zánět, imunoochrana a oxidační stres.
Ztráta chromozomu Y narušuje vnitřní rovnováhu organismu a predisponuje tím muže k určitým chorobám, což vede k rozdílům mezi pohlavími ve více aspektech zdraví.


Chromozom Y je historickou chromozomální odchylkou. Existuje teorie o „vyhynutí“ chromozomu Y, která tvrdí, že v důsledku rychlého úpadku a ztráty genů nakonec chromozom Y zmizí v průběhu následujících 5 milionů let. Chromozom Y, stejně velký jako chromozom X před miliony let, se scvrkl a ztratil většinu svých genů. Existuje možnost, že lidská rasa bude žít dále i bez chromozomu Y, pokud se gen SRY přenese na jiný autozom. Ztráta chromozomu Y nemusí nutně znamenat vyhynutí samců. Zatím se výzkum zabývá vztahem nárůstu mužské neplodnoti a oslabováním chromozomu Y.