Trombóza v těhotenství vám nemusí hrozit, pokud znáte své geny

Obecně jsou známé preventivní opatření při dlouhých letech letadlem nebo po operacích, které mají zabránit vzniku trombu – krevní sraženiny. Některým lidem se krev sráží abnormálne, zejména ženám. Takovým ženám pak více hrozí trombóza v těhotenství, po těhotenství, při užívání hormonální antikoncepce nebo při hormonální terapii v klimakteriu. Ženy s genetickou mutací by měly v těhotenství, spolu s lékařem, více dbát na preventivní opatření.

Srážení krve je přirozenou obranou těla proti krvácení. Je to proces řízený chemickými reakcemi mezi krevními buňkami – destičkami a proteiny v krvi (faktory srážení). Krevní destičky a faktory spolupracují při regulaci procesu srážení. Začínají a přestávají se srážet dle potřeby těla. Pokud proces nefunguje správně, může se v cévách vytvořit sraženina, která blokuje tok krve do okolních tkání. Nazývá se to trombóza.

Trombofilie a proces srážení

Trombofilie je lékařský termín používaný k popisu stavu, kdy má krev zvýšenou tendenci srážet se. Existuje mnoho důvodů, proč může mít krev sklon srážet se více, než je normální. Trombofilie se obvykle dělí na dva typy – získaná a zděděná. Při získané trombofilii je abnormální srážlivost obvykle spojena se specifickou příčinou, jako jsou prodloužené období odpočinku po operaci, úraz nebo rakovina. Lidé s dědičnou trombofilií mají sklon vytvářet sraženiny pro genetickou predispozici zděděnou od svých rodičů. Mohou mít v rodinné anamnéze příbuzných s abnormálním nebo nadměrným srážením krve.

Pokud žena neměla v minulosti trombózu, v těhotenství se běžně nevěnuje zvýšená pozornost srážlivosti krve. Pozornost by měly zvýšit ženy, které mají příbuzné s problémy srážlivosti krve. Preventivní testování genetické mutace může být individuálním rozhodnutím. Především ženy, které zvažují hormonální antikoncepci, těhotenství nebo hormonální substituční terapii, by si měli ověřit stav svých genů, které ovládají proteiny odpovědné za srážlivost krve.

Trombóza v těhotenství

Riziko trombózy během těhotenství je přibližně 4 až 10-krát vyšší než riziko u netěhotných ženy. V měsících po porodu se toto riziko dokonce zvyšuje na přibližně 10 až 20-násobek. Přibližně každá 20. evropská žena je geneticky prodispozicí k trombóze a je asi 8 až 80-krát ohrožena trombózou oproti obecné populaci. Pokud je těhotná žena s genetickou predispozicí, tyto dva rizikové faktory se spojí a vytvoří nebezpečnou konstelaci genetické chyby a rizikové situace, která zvyšuje riziko trombózy a může vést k život ohrožujícím stavům. Odhaduje se, že trombóza představuje přibližně 1/3 úmrtí v těhotenství. Přibližně 30-60% žen, u kterých se vyvine trombóza, je už předem ohrožených genetikou. V medicíně se proto všeobecně uznává, že při genetickém předpokladu, by ženy měly být léčeny medikací během těhotenství, aby se zabránilo trombóze.

Preventivní opatření:

  • dostatek fyzické aktivity
  • vyvážené a zdravé stravování
  • kompresní punčochy mohou podpořit žíly a návrat krve do srdce
  • vyhněte se dlouhému sezení např. během delší jízdy autem a dělejte si dostatečné přestávky
  • absence od alkoholu a cigaret
  • léky na ředění krve lze použít při vysokém riziku pod lékařským dohledem

Příkladem zanedbání trombózy z minulosti u těhotné ženy je úmrtí 33-leté Vicky Bennet ve Velké Británii. Britský soud rozhodl o zanedbání péče v lednu 2020. Vicky Bennet si stěžovala na únavu a dušnost. Lékař u soudu řekl, že mu pacientka neřekla o předchozí hluboké žilní trombóze, takže nepovažoval její otok nohou za příznak sraženiny. Řekl: „Neměl jsem důvod očekávat plicní embolii, o kterou se Vicky sama nezajímala.“ Poté, co doma zkolabovala pro masivní oboustrannou plicní embolii, byla převezena do univerzitní nemocnice v Bristolu, kde ji udržovali uměle při životě, dokud její rodina nerozhodla o odpojení od přístrojů.

Zděděná trombofilie

Zděděná trombofilie se vyskytuje, když vrozená mutace DNA vede k produkci příliš mnoho nebo příliš málo bílkovin na srážení krve. I když existuje mnoho mutací, které mohou způsobit zděděnou trombofilii, nejběžnější mutace DNA se nazývají Faktor V Leiden a Protrombin G20210A. Přibližně polovina všech žen s trombózou souvisejícími s těhotenstvím je nositelkami polymorfismu Faktor V Leiden. Tento polymorfismus je také spojen se zvýšeným rizikem gestózy, opakovanými potraty, prečasným odloučením placenty od dělohy a subfertilitou.

Faktor V Leiden

Všichni jednotlivci produkují protein nazývaný Faktor V, který pomáhá srážet krev. Existují však určité osoby, které mají v genu mutaci. Nazývá se Faktor V Leiden. Mutace byla pojmenována po městě zvaném Leiden, kde se uskutečnil první výzkum na rodině, která měla mutaci.
Obvykle se protein Faktor V po poškození krevních cév vytváří ve větších množstvích. Množství produkovaného proteinu Faktoru V je kontrolováno jinými proteiny, včetně proteinu C a proteinu S. Protein C a protein S se kombinují, aby pomohli odbourat Faktor V, čímž brání dalšímu srážení krve. Pokud má člověk Faktor V Leiden, mutace brání správnému odbourávání proteiny C a S. Protože protein Faktoru V není odbouráván, zůstává v krvi déle a zvyšuje sklon ke srážení.

Faktor V Leiden se dá odhalit genetickým testem nebo i krevním testem, kterým se zjišťuje odolnost Faktoru V na aktivovaný protein C. Pokud protein C nedokáže Faktor V odbourat, pak je 90-95% pravděpodobnost, že osoba má mutaci v genu Faktoru V.

Odhaduje se, že přibližně 5% (1 z 20) bělochů má Faktor V Leiden. Nejčastěji jde o Evropanů. V Americe je postižen 1 ze 100 obyvatel Afroameričanů, hispánských Američanů a domorodých Američanů. Faktor V Leiden je vzácný u Asiatů.

Lidé s trombofilií Faktor V Leiden mají vyšší riziko krevních sraženin nazývaných hluboká žilní trombóza (DVT). Trombofilie Faktor V Leiden také zvyšuje riziko, že se sraženiny oddělí od svého původního místa a cestují krevním řečištěm do plic, kde jsou známé jako plicní embolie.

Mutace Protrombin G20210A

Všichni jednotlivci produkují protrombinový protein (nazývaný též Faktor II), který pomáhá srážet krev. Existují však určité osoby, které mají v genu na výrobu protrombinu mutaci DNA. Mluvíme tehdy, že mají zděděnou trombofilii nazývanou Protrombin G20210A. Pokud k tomu dojde, tvoří příliš mnoho protrombinového proteinu. Protože v krvi je více protrombinového proteinu, zvyšuje se tím tendence ke srážení.
Změna protrombinového genu je přítomna u 2 – 4% Kavkazů a častější je u jedinců evropského původu. V USA má mutaci přibližně 1 z 250 afrických Američanů. Mutace Protrombin G20210A je v jiných etnických skupinách vzácná.

Mutace protrombin G20210A významně zvyšuje riziko trombózy. Tento polymorfismus je také spojen se zvýšeným rizikem potratu.


Riziko trombózy stoupá, má-li osoba genovou poruchu od jednoho rodiče, ještě více, pokud má genovou poruchu od obou rodičů a ještě více má-li obě genetické mutace (Faktor V Leiden i Protrombin G20210A). Riziko je vyšší u žen, ještě vyšší u těhotných žen, u žen užívajících hormonální antikoncepci, kuřaček, po operaci, při dlouhém cestování bez dostatku pohybu, u obézních žen a po zranění.

Při genetických poruchách Faktor V Leiden i Protrombin G20210A nemusí trombóza v těhotenství ani nastat, ale už samotné mutace mohou být příčinou dalších potíží v těhotenství, jako například vysoký krevní tlak nebo předčasné odloučení placenty od dělohy.