Vysoký cholesterol je dědičný, mohou ho mít už děti

Familiární hypercholesterolemie je dědičná choroba, kdy už novorozenec má vysoký cholesterol. Rodič, který nese změněný gen, který způsobuje tento stav, má šanci 1: 2 (50%) přenést tento změněný gen na každé ze svých dětí.

Změněný gen (genová mutace), který způsobuje familiární hypercholesterolémii, se nachází na chromozomu 19. Obsahuje informace o proteinu nazývaném LDL receptor, který je zodpovědný za vyčištění LDL cholesterolu z krevního oběhu. Jeden z 500 jedinců nese jeden změněný gen způsobující familiární hypercholesterolémii. Vzácněji člověk zdědí genovou mutaci od obou rodičů. Takový jedinci mají mnohem závažnější formu hypercholesterolémie, přičemž srdeční infarkt a smrt se často vyskytují před 30. rokem života.

Chybí novorozenecký screening pro vysoký cholesterol

Familiární hypercholesterolemie (FH) může postihnout kohokoliv, koho rodina nosí genetikcou mutaci. Ale častěji se vyskytuje u francouzských Kanaďanů, aškenázkych Židů, Libanonců a etnické skupiny z jižních oblastí Afriky.

„Největším problémem FH je, že 90% postižených není diagnostikováno, protože se nedělá plošné testování novorozenců a dětí. Což znamená, že je třeba věnovat pozornost rodinné historii „, říká Seth Martin, M.D., M.H.S., asistent profesora medicíny na Johns Hopkins University School of Medicine a jeden z ředitelů Advanced Lipid Disorders Center.

Předčasná srdeční choroba nebo velmi vysoký cholesterol u blízkého člena rodiny (otec, matka, bratr nebo sestra) jsou červenou vlajkou pro FH. Genetické testování není vždy nutné, protože vysoký cholesterol LDL je spolehlivým příznakem rizika srdečních chorob u všech, včetně pacientů s FH. U dětí hladina LDL cholesterolu 160 mg / dl nebo vyšší, naznačuje FH. U dospělých vyvolává podezření LDL 190 mg / dl nebo vyšší.

Testujte cholesterol každého miminka! – zní to extrémně, ale právě to požadují i ​​britští experti. Nediagnostikovanou poruchu genů, která zvyšuje riziko srdečního infarktu, může mít 60 000 britských dětí. Heart UK chce, aby se batolata testovaly na vysoký cholesterol do několika dní od narození.

Zkolabovala ve škole pro vysoký cholesterol

Příkladem úmrtí, kterému se mohlo předejít byla 11-letá Rianna z Essexu. Stalo se to v roce 2009. Od té doby věda a medicína velmi pokročily. Rianna se najednou zhroutila krátce po doběhnutí do cíle školního běhu cross-country. Zemřela i přes úsilí záchranářů. Pitva odhalila selhání srdce. Dívka měla těsně po smrti naměřené katastroficky vysoké hladiny cholesterolu – čtyřnásobek normálního množství pro dospělé. Zjistilo se, že školačka zdědila dvě kopie vadného genu FH – jednu od každého rodiče. Takže její tělo nedokázalo účinně filtrovat cholesterol z jejího krevního oběhu. Ani jeden z jejich rodičů nevěděl, že mají vadný gen. Jednoduchý krevní test by však odhalil stav, což by podnítilo život zachraňující léčbu.

Možnosti pro kontrolu hladiny cholesterolu

Genetické testování potvrzující diagnózu FH (pacientů s podezřením na dědičně zvýšenou hladinu cholesterolu) umožňuje kaskádový screening rodinných příslušníků. Polovina rodiny (50%) je také náchylných trpět familiární hypercholesterolémií. A včasné odhalení může vést ke změnám životního stylu a k terapii léky. Statiny – léky, které snižují hladinu cholesterolu se mohou podávat už od 10 let. Cílem je zmírnění závažnosti kardiovaskulárních chorob. A zbývajících 50% rodiny se ujistí, že netrpí dědičným stavem.

Výzkumníci doufají, že díky jednorázové genové terapii, která natrvalo chrání před srdečními infarkty, změní nejen vliv kardiovaskulárních onemocnění na životy, ale také náklady na následnou zdravotní péči. Například, v Británii představují kardiovaskulární onemocnění 1/4 všech úmrtí a léčba stojí více než 7 miliard liber ročně.

Obecně o cholesterolu

Pokud se v krevním řečišti nachází příliš mnoho cholesterolu, odvádí se ve formě HDL cholesterolu do jater a z krve se filtruje. Tímto způsobem se snižuje hladina cholesterolu. Tento transfer funguje však i v opačném směru, kde se cholesterol ve formě LDL cholesterolu pretransformováva z jater do krevního oběhu. Tím se zvyšuje hladina cholesterolu v krvi. Snažíme se starat o normální hladinu cholesterolu, protože vysoký cholesterol je spojován se vznikem aterosklerózy.

Preventivní opatření:

  • pravidelný pohyb
  • hlídání tělesné hmotnosti
  • stop kouření
  • redukce tučných masných jídel jako klobása, mastné maso, vnitřností a sýrů s vysokým obsahem tuků
  • pravidelný příjem vlákniny ve formě ovoce a zeleniny
  • vyhýbání se kávě – pokud není kofein z kávy metabolizován genem CYP1A2, může zvýšit riziko kardiovaskulárních chorob, pokud však gen funguje normálně, mírná konzumacie kávy (2-5 káv denně) je zdravá pro kardio-vaskulárny systém

Preventivní DNA testování Cardio-vascular Sensor může odhalit nutnost regulovat metabolismus tuků, zvýšené riziko onemocnění koronární srdeční chorobu, predispozici k zvýšeným hodnotám LDL cholesterolu, predispozici k sníženým hodnotám HDL cholesterolu, predispozici pro zvýšené hodnoty triglyceridů, riziko ischemické choroby srdeční, aterosklerózy a srdečního infarktu, náhlé srdeční smrti. Kromě toho Cardio-vascular Sensor přesně pojmenuje, které z 26-ti léků na kontrolu cholesterolu jsou pro osobu nejvhodnější a které jí mohou více uškodit.