Genóm v začínajúcej ére genomickej medicíny

genóm

Genóm, alebo skôr genómy, sú predmetom štúdia všetkých génov človeka vrátane interakcií týchto génov navzájom a s prostredím človeka. Je zrejmé, že genetika zostáva len jedným z niekoľkých faktorov, ktoré prispievajú k riziku vzniku najbežnejších chorôb u ľudí. Strava, životný štýl a environmentálne expozície tiež vstupujú do hry a spoločne sa stávajú predmetom skúmania s cieľom efektívnejšej liečby a prevencie civilizačných ochorení.

Kompletná sada DNA sa nazýva genóm. Prakticky každá jedna bunka v tele obsahuje úplnú kópiu približne 3 miliárd párov báz DNA – písmen, ktoré tvoria ľudský genóm. Vo svojom štvorpísmenovom jazyku obsahuje DNA informácie potrebné na vybudovanie celého ľudského tela.

Genóm a DNA – aký je v tom rozdiel?

Kyselina deoxyribonukleová (DNA) je chemická zlúčenina. Obsahuje pokyny potrebné na vývoj a riadenie činnosti takmer všetkých živých organizmov. Molekuly DNA sú vytvorené z dvoch krútiacich sa párových vlákien, ktoré sa často označujú ako dvojitá špirála.

Každé vlákno DNA je tvorené štyrmi chemickými jednotkami, ktoré sa nazývajú nukleotidové bázy a ktoré obsahujú genetickú „abecedu“: adenín (A), tymín (T), guanín (G) a cytozín (C). Bázy na pároch opačných vlákien sa konkrétne párujú: A sa vždy spája s T a C sa vždy páruje s G. Poradie písmen A, T, C a G určuje význam informácií zakódovaných v tejto časti molekuly DNA rovnako, ako poradie písmen v slove, určuje význam.

Čo je to genóm?

Ľudský genóm tvoria 3 miliárd párov báz DNA – písmen. Každá bunka v tele tento súbor obsahuje. Vo svojom štvorpísmenovom jazyku diktuje DNA informácie potrebné na vybudovanie celého ľudského tela. Gén tradične označuje jednotku DNA, ktorá nesie pokyny na výrobu špecifického proteínu alebo sady proteínov. Gén riadi určitú funkciu v tele cez enzým, ktorý mu prislúcha. Každý z odhadovaných 20 000 až 25 000 génov v ľudskom genóme kóduje priemerne tri proteíny.

Gén riadi enzým a enzým riadi funkcie v tele

Gény umiestnené na 23 pároch chromozómov zabalených do jadra ľudskej bunky riadia produkciu proteínov pomocou enzýmov a mediálnych molekúl. Enzým kopíruje informácie z DNA génu do molekuly nazývanej messenger ribonukleová kyselina (mRNA). mRNA putuje von z jadra a do cytoplazmy bunky, kde je mRNA čítaná malým molekulárnym „strojom“ nazývaným ribozóm. Informácie sa používajú na spojenie malých molekúl, nazývaných aminokyseliny, v správnom poradí za vzniku špecifického proteínu. Bielkoviny (proteíny) tvoria telesné štruktúry, ako sú orgány a tkanivá, rovnako riadia chemické reakcie a prenášajú signály medzi bunkami. Ak je bunková DNA mutovaná, môže sa vytvoriť abnormálny proteín, ktorý môže narušiť obvyklé procesy v tele a viesť k ochoreniu, ako je rakovina.

Čo genóm prináša pre lekársku vedu?

Prakticky každé ľudské ochorenie má nejaký základ v našich génoch. Až donedávna mohli lekári brať do úvahy štúdium génov alebo genetiku iba v prípade vrodených chýb a obmedzeného súboru ďalších chorôb. Išlo o stavy, ako je napr. kosáčikovitá anémia, ktoré majú veľmi jednoduché a predvídateľné vzorce dedičnosti, pretože každá je spôsobená zmenou jedného génu.

Vďaka obrovskému množstvu údajov o ľudskej DNA majú vedci a klinici výkonnejšie nástroje na štúdium úlohy, ktorú pri oveľa zložitejších chorobách zohrávajú viaceré genetické faktory pôsobiace spoločne so životným štýlom a s prostredím. Genóm a jeho štúdium (genomika) odkrývajú význam prepojení medzi génmi, životným štýlom a vplyvom prostredia.

Liečba na mieru premietnutá z genómu

Choroby, ako je rakovina, cukrovka a kardiovaskulárne choroby, tvoria v súčasnosti väčšinu zdravotných problémov. Genómový výskum už umožňuje rozvíjať zdokonalenú diagnostiku a účinnejšie stratégie liečby. Ukazuje sa, že čoskoro bude nevyhnutné, aby liečba bola šitá na mieru konkrétneho genomického zloženia konkrétneho pacienta. Úloha genetiky v zdravotníctve sa tak začína výrazne meniť. Začína éra genomickej medicíny.