baby-sensor

Baby Sensor

298,80

Prítomnosť nediagnostikovanej alebo neliečenej genetickej poruchy dieťaťa môže viesť k vážnym zdravotným následkom.

Mnoho ľudí je nositeľom genetickej poruchy bez toho, aby sa u nich prejavovali symptómy. Môžu ju však zdediť deti. Baby Sensor analyzuje 100+ porúch a umožní vám začať, v prípade potreby, s včasnou liečbou. Mnohým prípadom fyzických a mentálnych postihov sa dá predchádzať.

Kategórie:

BABY SENSOR

Testovaním dvojdňového bábätka môžete predísť nepríjemným prekvapeniam v prvých týždňoch, či mesiacoch života svojho dieťatka. Existujú desiatky genetických porúch, ktoré počas tehotenstva lekári neodhalia. Čím skôr o nich budete vedieť, tým väčšiu šancu máte predísť oneskorenému vývinu alebo zdravotnému postihnutiu svojho bábätka.

Baby Sensor je najobsiahlejším z dostupných novorodeneckých testov súčasnosti. Zameriava sa na choroby, ktoré sa objavujú do piatich rokov veku dieťaťa. Novorodenca je možné testovať odberom moču už po 48 hodinách od narodenia.

Vzorka: moč bábätka (ne- genetická analýza)

Výhody testu Baby Sensor:
– diagnostika viac ako 100 vrodených metabolických porúch
– včasná prevencia a liečba
– šanca predísť oneskorenému vývinu alebo zdravotnému postihnutiu
– analyzuje 250 metabolitov v moči
– novorodenecké skríningové techniky poslednej generácie (GC / MS)
– zrozumiteľná správa o vyhodnotení testu
– vedecká a medicínska pomoc pre pediatra, ak to bude potrebné

Analyzované génové poruchy sa týkajú funkcie svalov, zmyslov, mentálnej retardácie, funkcie orgánov, neurologických komplikácií a metabolických porúch. Pri väčšine týchto genetických porúch nemusí ostať bábätko postihnuté, ak sa sa podarí skorá diagnostika. Vďaka testovaniu Baby Sensor, môže byť vaše bábätko úplne zdravé alebo trpieť iba drobnými komplikáciami.

Testované poruchy:
1. Transient Galactosemia
2. 2-ketoadipic Aciduria
3. 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG CoA lyase deficiency)
4. 3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase deficiency
5. 3-methylcrotonyl CoA carboxylase (3-MCC) deficiency
6. 3-methylglutaconic Aciduria
7. 5-oxoprolinuria
8. Hyperglycinuria(ketotic)
9. Adenine phosphorybosyl transferase deficiency
10. Adenosine deaminase deficiency
11. Alkaptonuria
12. Argininemia
13. Argininosuccinic aciduria
14. Biotinidase deficiency
15. Canavan disease
16. Hyperuric acidemia
17. Citrullinemia
18. Cystathionuria
19. Cystinuria
20. Benign hyperphenylalaninemia
21. *Methylmalonic aciduria, cblA and cblB forms (MMA, Cbl, A,B)
22. D-glyceric aciduria
23. Endogenous sucroseuria
24. Dihydropyridinase
25. Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3)
26. Ethyl malonic aciduria
27. Formiminoglutamic aciduria
28. Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
29. Fumarate hydratase deficiency
30. Galactosemia
31. Glutaric aciduria type I
32. Glutaric aciduria type II
33. Beta- ketothiolase deficiency (BKT)
34. Primary hyperoxaluria type 2
35. Hartnup Disease
36. Hawkinsonuria
37. Histidinemia
38. Histidinuria
39. Homocystinuria
40. Hydroxylysinuria
41. Hyper hydroxyprolinemia
42. Hyperglycinuria
43. Hyperleucine-Isoleucinemia
44. Hypermethioninemia
45. Hyperornitininemia
46. H y p e r a m m o n e m i a – hyperhomoci t rul l inemia (HHH) syndrome
47. Hyperpipecolatemia
48. Hyperprolinemia Type-1
49. Hyperprolinemia Type-II
50. Imidiazole amino aciduria
51. Iminoglycinuria
52. Infantile refsum disease
53. Isovaleric Acidemia
54. Lactose intolerance
55. Leigh syndrome
56. Lesch-Nyhan syndrome
57. Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
58. Lysinuria
59. Lysinuric Protein Intolerance
60. Maple Syrup Urine Disease
61. Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
62. Methylmalonic Acidemia
63. Methylmalonic Acidemia (MMA) due to abnormal metabloism, absorbtion & transport of Vitamin B12
64. Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)
65. Mevalonic acidemia
66. Methylmalonic semialdehyde deficiency
67. N-acetylglutamate synthetase (NAGS) deficiency
68. Neonatal Adrenoleucodystrophy
69. Neuroblastoma
70. NICCD
71. Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency
72. Orotic aciduria
73. Partial deficiency of hypoxanthine-adenine
phosphorybosyl transferase deficiency
74. Phenylketonuria (PKU)
75. Primary hyperoxaluria
76. Propionic acidemi
77. Glycerol Kinase
78. Pyruvate carboxylase deficiency
79. Pyruvate decarboxylase deficiency
80. Pyruvate dehydrogenase (E1) deficiency
81. Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
82. Saccharropinuria
83. carbamoyl phosphate synthetase 1-deficiency
84. Tyrosinemia Type III
85. Serum carnosinase deficiency
86. Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
87. Citrullinemia type II restlessness
88. Thymine Uraciluria
89. Transient tyrosinemia in infancy
90. Tryptophanuria with dwarfism
91. Tyrosinemia due to liver dysfunction
92. Tyrosinemia Type I
93. Tyrosinemia Type II
94. Valinemia
95. Xanthinuria
96. Xanthurenic aciduria
97. Zellweger like syndrome
98. Zellweger syndrome
99. β-aminoisobutyric aciduria
100. Defects of biopterin cofactor biosynthesis (BIOPT BS)
101. Defects of biopterin cofactor regeneration (BIOPT REG)
102. Galactokinase deficiency (GALK)
103. Galactose epimerase deficiency (GALE)
104. Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBD)
105. Malonic acidemia (MAL)
106. Methylmalonyl- CoA mutase deficiency (MUT)
107. Mitochondrial trifunctional protein Deficiency
108. Iminoglycinuria
109. Fructosuria
110. Hypersarcosinemia
111. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
112. Histidinuria
113. Aminoacylase I Deficiency

baby-sensorPozrite si príklad ako vyzerá brožúra s výsledkami:
Vyhodnotenie testu Baby Sensor