Riziko trombózy prispieva k potratom

Riziko trombózy v tehotenstve

Vrodené riziko trombózy prispieva k viacnásobným potratom. Dedičnosť génov súvisiacich s trombofíliou môže byť dôležitým faktorom pri opakovanej strate tehotenstva. Trombofília je predispozícia k trombóze v dôsledku genetického defektu (dedičného) alebo môže byť získaná. Prítomnosť trombofílie sa nedá predpovedať na základe rodinnej anamnézy, a tak ženy, ktoré plánujú otehotnieť, môžu mať prospech z testovania trombofílie.

Trombóza sa vyvíja sekundárne po zmene jednej alebo viacerých zložiek hemostázy zahŕňajúcej koagulačné faktory, plazmatické proteíny, prietok krvi, vaskulárne povrchy a bunkové elementy, ktoré nakoniec vedú k hyperkoagulačnému stavu. Ten má za následok arteriálnu alebo venóznu trombózu.

Najznámejšími príčinami sú problémy s proteínmi, ktoré regulujú zrážanlivosť krvi, ako sú antitrombín, proteín C a proteín S, mutácia faktora V nazývaná faktor V Leiden (najbežnejší rizikový faktor) a mutácia G20210A génu protrombínu. Preventívne zisťovanie porúch zrážanlisvosti u asymptomatických nositeľov (dedičných znakov) trombofílie umožňuje predísť životohrozujúcim stavom vo vysoko rizikových situáciách akými sú o.i. operácia, trauma, predĺžená imobilizácia, ale aj tehotenstvo.

RIZIKO TROMBÓZY V TEHOTENSTVE

Pravdepodobnosť výskytu trombotickej epizódy sa zvyšuje v prítomnosti niekoľkých rizikových faktorov, ako je starnutie, imobilizácia, dlhotrvajúci ortostatizmus, obezita, diéta, fajčenie, zvýšené hladiny estrogénu, užívanie hormonálnej antikoncepcie, a v neposlednom rade, tehotenstvo a popôrodné obdobie.Väčšina trombotických príhod spojených s tehotenstvom sa vyskytuje väčšinou v šestonedelí. U tehotných žien je riziko trombózy päťkrát vyššie, pričom najvyššie je dokázateľne medzi 6. a 12. týždňom po pôrode. Predpokladá sa, že dedičná trombofília je prítomná až v 50 % venóznych trombotických príhod, ktoré sa vyskytnú počas tehotenstva a šestonedelia.

PLACENTA & SPOLOČNÝ KRVNÝ OBEH

Počas tehotenstva je zvýšené riziko krvácania a tromboembolických príhod. Maternica a placenta vo svojej jednote majú veľmi významnú funkciu pri udržiavaní kontaktu medzi materským a fetálnym krvným obehom. Pre zdravú graviditu a pre prežitie plodu musí byť krvný obeh placenty dobre vyvinutý a udržiavaný. Dedičná trombofília túto funkciu ohrozuje.

OPAKOVANÁ STRATA TEHOTENSTVA

Za opakovanú stratu tehotenstva sa považuje, ak žena potratí 3- alebo viackrát pri klinicky uznaných tehotenstvách. Riziko ďalšieho potratu je 30 % po 2. potrate za sebou a 33-percentné po 3 potratoch v rade. Opakovaná strata tehotenstva ovplyvňuje verejné zdravie a priamo ohrozuje kvalitu života stoviek žien.

Každé tehotenstvo so sebou nesie aj riziká. Patria sem napríklad bežné ťažkosti, ako je tehotenská cukrovka alebo možné potraty. Mnoho ľudí si neuvedomuje, do akej miery genetické faktory ovplyvňujú priebeh tehotenstva. Sú to vlastne gény, ktoré do rozhodujú o tom, či nastanú komplikácie. Zodpovedajúca genetická analýza tak môže pomôcť identifikovať jednotlivé riziká a prijať správne protiopatrenia v ranom štádiu, aby sa problémom počas tehotenstva dalo ľahšie predísť.

DEDIČNÁ TROMBOFÍLIA A PORUCHY REPRODUKCIE

Genetické riziko trombózy v tehotenstve je predmetom skúmania. Väčšina výskumov sa zameriva na materské faktory, ale len málo sa vie o prínose otca.

Do jedného z výskumov génov ovplyvňujúcich dedičnú trombofíliu bolo zapojených 42 argentínskych mužov z párov,  ktoré prekonali  opakované potraty bez zjavnej príčiny. Išlo o skúmanie dvoch faktorov – protrombínu G20210A a faktora V Leiden. Ich výsledky sa porovnávali s referenčnou skupinou 200 Argentínčanov. Výsledky ukázali výrazný rozdiel v nositeľstve faktora V Leiden – výskyt 16,7 % v skupine pozorovaných párov a 3 % vo všeobecnej referenčnej skupine. Nezistil sa však žiadny rozdiel v distribúcii protrombínu G20210A. Z výsledkov vyplýva, že ak je otec plodu geneticky nositeľom faktora V Leiden, hrozí 6-krát vyššie riziko opakovanej straty tehotenstva. Podporuje to hypotézu, že genetické príspevky od oboch rodičov sú základnými faktormi opakovaných potratov.

RIZIKO TROMBÓZY SPÁJANÉ S GÉNOM ANXA5

Expresia anexínu 5 (ANXA5), proteínu nachádzajúceho sa na povrchovej ochrannej vrstve embrya, hrá zásadnú úlohu vo vývoji tehotenstva vďaka svojej imunomodulačnej a antikoagulačnej funkcii na úrovni placenty. Haplotyp M2 na géne ANXA5 je spájaný, ako niektoré iné haplotypy, so zmenami v expresii tohto génu a s opakovanou stratou tehotenstva, s obmedzením vnútromaternicového rastu plodu, s nízkou hmotnosťou dieťaťa pri narodení, s preeklampsiou a pľúcnou tromboembólia matky.

Zdá sa, že prítomnosť  haplotypuM2 u otca prináša rovnaké riziko potratu ako nosenie haplotypu M2 u tehotnej ženy. Je to tak preto, že ochranný účinok ANXA5 je určený feto-placentárnym genotypom, ktorý závisí od génov prenesených od oboch rodičov. To znamená, že je rovnako dôležité skúmať polymorfizmus ANXA5 rovnako u mužov ako u žien.