Trombóza v tehotenstve nemusí byť hrozbou, ak poznáte svoje gény

Všeobecne sú známe preventívne opatrenia pri dlhých letoch lietadlom alebo po operáciách, ktoré majú zabrániť vzniku trombu – krvnej zrazeniny. Niektorým ľuďom sa krv zráža viac, najmä ženám. Takýmto ženám potom viac hrozí trombóza v tehotenstve, po tehotenstve, pri užívaní hormonálnej antikoncepcie alebo pri hormonálnej terapii v menopauze. Ženy s genetickou mutáciou by mali v tehotenstve, spolu s lekárom, viac dbať na preventívne opatrenia.

Zrážanie krvi je prirodzenou obranou tela proti krvácaniu. Je to proces riadený chemickými reakciami medzi krvnými bunkami – doštičkami a proteínmi v krvi (faktory zrážania). Krvné doštičky a faktory spolupracujú pri regulácii procesu zrážania. Začínajú a prestávajú sa zrážať podľa potreby tela. Ak proces nefunguje správne, môže sa v krvných cievach vytvoriť zrazenina, ktorá blokuje tok krvi do okolitých tkanív. Nazýva sa to trombóza. 

Trombofília a proces zrážania

Trombofília je lekársky termín používaný na opis stavu, keď má krv zvýšenú tendenciu zrážať sa. Existuje veľa dôvodov, prečo môže mať krv sklon zrážať sa viac, než je normálne. Trombofília sa zvyčajne delí na dva typy – získaná a zdedená. Pri získanej trombofílii je abnormálna zrážanlivosť zvyčajne spojená so špecifickou príčinou, ako sú predĺžené obdobia odpočinku po operácii, úraz alebo rakovina. Ľudia s dedičnou trombofíliou majú sklon vytvárať zrazeniny pre genetickú predispozíciu zdedenú od svojich rodičov. Môžu mať v rodinnej anamnéze príbuzných s abnormálnym alebo nadmerným zrážaním krvi.

Pokiaľ žena nemala v minulosti trombózu, v tehotenstve sa bežne nevenuje zvýšená pozornosť zrážanlivosti krvi. Pozornosť by mali zvýšiť ženy, ktoré majú príbuzných s problémami zrážanlivosti krvi. Preventívne testovanie genetickej mutácie môže byť individuálnym rozhodnutím. Predovšetkým ženy, ktoré zvažujú hormonálnu antikoncepciu, tehotenstvo alebo hormonálnu substitučnú terapiu, by si mali overiť stav svojich génov, ktoré ovládajú proteíny zodpovedné za zrážanlivosť krvi.

Trombóza v tehotenstve

Riziko trombózy počas tehotenstva je približne 4 až 10-krát vyššie ako riziko u negravidnej ženy. V mesiacoch po pôrode sa toto riziko dokonca zvyšuje na približne 10 až 20-násobok. Približne každá 20. európska žena je geneticky predisponovaná k trombóze a je asi 8 až 80-krát ohrozená trombózou oproti všeobecnej populácii. Ak je tehotná žena s genetickou predispozíciou, tieto dva rizikové faktory sa spoja a vytvoria nebezpečnú konšteláciu genetickej chyby a rizikovej situácie, ktorá zvyšuje riziko trombózy a môže viesť k život ohrozujúcim stavom. Odhaduje sa, že trombóza predstavuje približne 1/3 úmrtí v tehotenstve. Približne 30-60% žien, u ktorých sa vyvinie trombóza, je už vopred ohrozených genetikou. V medicíne sa preto všeobecne uznáva, že pri genetickom predpoklade, by ženy mali byť liečené medikáciou počas tehotenstva, aby sa zabránilo trombóze.

Preventívne opatrenia:

  • dostatok fyzickej aktivity
  • vyvážené a zdravé stravovanie
  • kompresné pančuchy môžu podporiť žily a návrat krvi do srdca
  • vyhnite sa dlhému sedeniu napr. počas dlhšej jazdy autom a robte si dostatočné prestávky
  • absencia od alkoholu a cigariet
  • lieky na riedenie krvi sa môžu použiť pri vysokom riziku pod lekárskym dohľadom

Príkladom zanedbania trombózy z minulosti u tehotnej ženy je úmrtie 33-ročnej Vicky Bennet vo Veľkej Británii. Britský súd rozhodol o zanedbaní starostlivosti v januári 2020. Vicky Bennet sa sťažovala na únavu a dýchavičnosť. Lekár na súde uviedol, že mu pacientka nepovedala o predchádzajúcej hlbokej žilovej trombóze, takže nepovažoval jej opuch nôh za príznak zrazeniny. Povedal: „Nemal som dôvod očakávať pľúcnu embóliu, o ktorú sa Vicky sama nezaujímala.“ Potom, čo doma skolabovala pre masívnu obojstrannú pľúcnu embóliu, bola prevezená do univerzitnej nemocnice v Bristole, kde ju udržiavali umelo pri živote, až kým jej rodina nerozhodla o odpojení od prístrojov.

Zdedená trombofília

Zdedená trombofília sa vyskytuje, keď vrodená mutácia DNA vedie k produkcii príliš veľa alebo príliš málo bielkovín na zrážanie krvi. Aj keď existuje mnoho mutácií, ktoré môžu spôsobiť zdedenú trombofíliu, najbežnejšie mutácie DNA sa nazývajú Faktor V Leiden a Protrombín G20210A. Približne polovica všetkých žien s trombózami súvisiacimi s tehotenstvom je nositeľkami polymorfizmu Faktor V Leiden. Tento polymorfizmus je tiež spojený so zvýšeným rizikom gestózy, opakovanými potratmi, predčasným odlúčením placenty od maternice a subfertilitou.

Faktor V Leiden

Všetci jednotlivci produkujú proteín nazývaný Faktor V, ktorý pomáha zrážať krv. Existujú však určité osoby, ktoré majú v géne mutáciu. Nazýva sa Faktor V Leiden. Mutácia bola pomenovaná po meste zvanom Leiden, kde sa uskutočnil prvý výskum na rodine, ktorá mala mutáciu.

Zvyčajne sa proteín Faktor V po poškodení krvných ciev vytvára vo väčších množstvách. Množstvo produkovaného proteínu Faktora V je kontrolované inými proteínmi, vrátane proteínu C a proteínu S. Proteín C a proteín S sa kombinujú, aby pomohli odbúrať Faktor V, čím bránia ďalšiemu zrážaniu krvi. Ak má človek Faktor V Leiden, mutácia bráni správnemu odbúravaniu proteínmi C a S. Pretože proteín Faktora V nie je odbúravaný, ostáva v krvi dlhšie a zvyšuje sklon k zrážaniu.

Faktor V Leiden sa dá odhaliť genetickým testom alebo aj krvným testom, ktorým sa zisťuje odolnosť Faktoru V na aktivovaný proteín C. Ak proteín C nedokáže Faktor V odbúrať, potom je 90-95% pravdepodobnosť, že osoba má mutáciu v géne Faktoru V.

Odhaduje sa, že približne 5% (1 z 20) belochov má Faktor V Leiden. Najčastejšie ide o Európanov. V Amerike je postihnutý 1 zo 100 obyvateľov Afroameričanov, hispánskych Američanov a domorodých Američanov. Faktor V Leiden je zriedkavý u Aziatov.

Ľudia s trombofíliou Faktor V Leiden majú vyššie riziko krvných zrazenín nazývaných hlboká žilová trombóza (DVT). Trombofília Faktor V Leiden tiež zvyšuje riziko, že sa zrazeniny oddelia od svojho pôvodného miesta a cestujú krvným riečiskom do pľúc, kde sú známe ako pľúcna embólia.

Mutácia Protrombín G20210A

Všetci jednotlivci produkujú protrombínový proteín (nazývaný tiež Faktor II), ktorý pomáha zrážať krv. Existujú však určité osoby, ktoré majú v géne na výrobu protrombínu mutáciu DNA. Hovoríme vtedy, že majú zdedenú trombofíliu nazývanú Protrombín G20210A. Ak k tomu dôjde, tvoria príliš veľa protrombínového proteínu. Pretože v krvi je viac protrombínového proteínu, zvyšuje sa tým tendencia ku zrážaniu. 

Zmena protrombínového génu je prítomná u 2 – 4% Kaukazov a častejšia je u jedincov európskeho pôvodu. V USA má mutáciu približne 1 z 250 afrických Američanov. Mutácia Protrombín G20210A je v iných etnických skupinách zriedkavá.

Mutácia Protrombín G20210A významne zvyšuje riziko trombózy. Tento polymorfizmus je tiež spojený so zvýšeným rizikom potratu.


Riziko trombózy stúpa, ak má osoba génovú poruchu od jedného rodiča, ešte viac, ak má génovú poruchu od oboch rodičov a ešte viac ak má obe genetické mutácie (Faktor V Leiden aj Protrombín G20210A). Riziko je vyššie u žien, ešte vyššie u tehotných žien, u žien užívajúcich hormonálnu antikoncepciu, fajčiarok, po operácii, pri dlhom cestovaní bez dostatku pohybu, u obéznych žien a po zranení.

Pri genetických poruchách Faktor V Leiden aj Protrombín G20210A nemusí trombóza v tehotenstve ani nastať, ale už samotné mutácie môžu byť príčinou ďalších ťažkostí v tehotenstve, ako napríklad vysoký krvný tlak alebo predčasné odlúčenie placenty od maternice.