Vážne ochorenia skryté v našich génoch po generácie

Zdravú osobu, ktorá prenáša genetickú poruchu označujeme ako nositeľ. Nositeľovi porucha nespôsobuje žiadne (alebo iba veľmi mierne) príznaky, či vážne ochorenia. Ale za určitých okolností môže chorobu prenášať na svoje deti.

Každý človek má (až na pár výnimiek) dve kópie každého typu génu – jeden od matky a jeden od otca. Nositeľ je niekto, kto nesie jednu kopiu funkčnú a druhú dysfunkčnú (mutovanú).

Cystická fibróza, vrodená hluchota a beta-talasémia sú len niekoľkými príkladmi najbežnejších dedičných recesívnych chorôb. Väčšina ľudí, ktorí ich nosia vo svojej DNA ani nevie, že môžu preniesť na svojich potomkov vážne ochorenia.

„Pokrok v posledných desaťročiach viedol k objaveniu tisícov génov spojených s týmito typmi ochorení,“

hovorí Stylianos Antonarakis, profesor genetiky na Ženevskej univerzite (Švajčiarsko).

Človeku stačí jeden správne fungujúci gén, ALE

ak osoba s iba jedným funkčným génom počne dieťa, toto dieťa má rovnakú šancu zdediť funkčný gén ako nefunkčný gén svojho rodiča. Je teda 50% šanca, že dieťa zdedí defektný gén. Vo väčšine prípadov to nie je žiadny problém, pretože dieťa môže zdediť od druhého rodiča funkčný gén (keď druhý rodič má oba gény funkčné), a tak sa dieťa tiež stáva iba nositeľom poruchy.  Čo však, ak aj druhý rodič je nositeľom rovnakej poruchy?

A tu sa dostávame k vysvetleniu, prečo geneticky degradovali šľachtické rody, keď pre spájanie majetkov organizovali svadby sesterníc a bratrancov. V rodinách s nositeľmi genetickej poruchy sa stretávali obaja rodičia s dysfunkčným génom rovnakého typu a deti trpeli postuhnutiami/poruchami alebo ich trápili vážne ochorenia.

Môžu mať dvaja nositelia zdravé dieťa?

Byť nositeľom poruchy nie je medicínsky problematické ani zriedkavé. Štúdie ukázali, že približne 24% všetkých ľudí je nositeľmi aspoň jednej genetickej poruchy.

Byť nositeľom je problematické iba vtedy, keď sú obaja rodičia nositeľmi tej istej poruchy. V týchto prípadoch je možné, aby dieťa zdedilo chybný gén od každého rodiča. Dieťa teda nemá funkčný gén, ktorý by plnil potrebnú úlohu, a v tomto prípade bude trpieť genetickou poruchou.

Pretože dieťa štatisticky dedí iba dva defektné gény od dvoch nositeľov, ochorenie v skutočnosti postihuje každé štvrté dieťa. Riziko postihnutia je 25%.

Význam má otestovanie oboch rodičov

Plánujete s partnerom/partnerkou dieťatko, a vo vašich rodinách sa objavovali zriedkavé zdravotné problémy, vážne ochorenia alebo postihnutia? Otestovaním, či ste nositeľmi, môžete vypočítať riziko prenosu závažnej genetickej poruchy na vaše deti. Preto sa odporúča otestovať oboch rodičov. Môžete sa tak pripraviť na riziká, ktorým budete musieť čeliť a predísť komplikáciám u svojich detí.

Je možné otestovať 170 dedičných metabolických porúch. Pri analýze oboch rodičov je možné určiť možné riziko postihnutia dieťaťa. Je dôležité pochopiť, ako funguje dedičnosť porúch. Poruchy sa dajú sa rozdeliť na 2 typy:

  1. postihujú mužov a ženy
  2. závisia od pohlavia a častejšie postihujú mužov

Poruchy TYP1 (rodovo nezávislé)

Väčšina porúch a chorôb vypukne iba vtedy, keď dieťa zdedí nefunkčný gén rovnakého typu od každého rodiča. V odbornej terminológii sa dedičná forma nazýva „autozomálne recesívna dedičnosť“ (TYP1 – rodovo nezávislá). Ak dieťa dostane defektný gén od jedného a funkčný gén od druhého rodiča, potom sa tiež stane nositeľom bez akýchkoľvek zdravotných ťažkostí. Pohlavie potomka je v tomto prípade irelevantné.

Poruchy TYP2 (podľa pohlavia)

V malom počte skúmaných porúch závisí dedičnosť od pohlavia. Ženy majú dve kópie určitého typu chromozómu (X-chromozóm), zatiaľ čo muži majú iba jeden X-chromozóm. Ak dôjde k defektu génu, druhý funkčný gén toho istého typu môže väčšinou plniť chýbajúcu funkciu, takže ženy sú väčšinou iba nositeľkami, keď je defektný gén umiestnený na X-chromozóme. Funkčný gén na druhom X-chromozóme plní nevyhnutnú úlohu. Pretože muži majú iba jeden X-chromozóm, väčšinou neexistuje žiaden druhý funkčný gén, ktorý by prevzal úlohu. Preto sú muži viac postihnutí týmito poruchami. Táto dedičnosť sa v odbornej terminológii nazýva „X-chromozomálne recesívna“.