Vysoký cholesterol je dedičný, môžu ho mať už deti

Familiárna hypercholesterolémia je dedičná choroba,kedy má už novorodenec vysoký cholesterol. Rodič, ktorý nesie zmenený gén, má šancu 50 % preniesť ho na svoje deti.Rodič, ktorý nesie zmenený gén, ktorý spôsobuje tento stav, má šancu 1: 2 (50 %) preniesť tento zmenený gén na každé zo svojich detí.

Zmenený gén (génová mutácia), ktorý spôsobuje familiálnu hypercholesterolémiu, sa nachádza na chromozómovom čísle 19. Obsahuje informácie o proteíne nazývanom LDL receptor, ktorý je zodpovedný za vyčistenie LDL cholesterolu z krvného obehu. Jeden z 500 jedincov nesie jeden zmenený gén spôsobujúci familiárnu hypercholesterolémiu. Zriedkavejšie človek zdedí génovú mutáciu od oboch rodičov. Takýto jedinci majú oveľa závažnejšiu formu hypercholesterolémie, pričom srdcový infarkt a smrť sa často vyskytujú pred 30. rokom života.

Chýba novorodenecký skríning pre vysoký cholesterol

Familiárna hypercholesterolémia (FH) môže postihnúť kohokoľvek, koho rodina nosí genetikcú mutáciu. Ale častejšie sa vyskytuje u francúzskych Kanaďanov, aškenázkych Židov, Libanončanov  a etnickej skupiny z južných oblastí Afriky.

„Najväčším problémom FH je, že 90% postihnutých nie je diagnostikovaných, pretože sa nerobí plošné testovanie novorodencov a detí. Čo znamená, že je potrebné venovať pozornosť rodinnej histórii“, hovorí Seth Martin, M.D., M.H.S., asistent profesora medicíny na Johns Hopkins University School of Medicine a jeden z riaditeľov Advanced Lipid Disorders Center.

Predčasná srdcová choroba alebo veľmi vysoký cholesterol u blízkeho člena rodiny (otec, matka, brat alebo sestra) sú červenou vlajkou pre FH. Genetické testovanie nie je vždy potrebné, pretože vysoký cholesterol LDL je spoľahlivým príznakom rizika srdcových chorôb u všetkých, vrátane pacientov s FH. U detí hladina LDL cholesterolu 160 mg/dl alebo vyššia, naznačuje FH. U dospelých vyvoláva podozrenie LDL 190 mg/dl alebo vyššia.

Testujte cholesterol každého bábätka! – znie to extrémne, ale práve o to ide požadujú aj britskí experti. Nediagnostikovanú poruchu génov, ktorá zvyšuje riziko srdcového infarktu, môže mať 60 000 britských detí. Ročne FH spôsobí tisíce úmrtí. Predpokladá sa, že sa to týka 260 000 Britov. Heart UK chce, aby sa batoľatá testovali na vysoký cholesterol do niekoľkých dní od narodenia.

Skolabovala v škole pre vysoký cholesterol

Príkladom úmrtia, ktorému sa mohlo predísť bola 11-ročná Rianna z Essexu. Stalo sa to v roku 2009. Odzvetdy veda a medicína veľmi pokročili. Rianna sa zrazu zrútila krátko po dobehnútí do cieľa školského behu cross-country. Zomrela napriek úsiliu záchranárov. Pitva odhalila zlyhanie srdca. Dievča malo tesne po smrti namerané katastroficky vysoké hladiny cholesterolu – štvornásobok normálneho množstva pre dospelých. Zistilo sa, že školáčka zdedila dve kópie chybného génu FH – jednu od každého rodiča. Takže jej telo nedokázalo účinne filtrovať cholesterol z jej krvného obehu. Ani jeden z jej rodičov nevedel, že majú chybný gén. Jednoduchý krvný test by však odhalil stav, čo by podnietilo život zachraňujúcu liečbu.

Možnosti na kontrolu hladiny cholesterolu

Genetické testovanie potvrdzujúce diagnózu FH (pacientov s podozrením na dedične zvýšenú hladinu cholesterolu) umožňuje kaskádový skríning rodinných príslušníkov. Polovica rodiny (50%) je tiež náchylných trpieť familiárnou hypercholesterolémiou. A včasné odhalenie môže viesť k zmenám životného štýlu a k terapii liekmi. Statíny – lieky, ktoré znižujú hladinu cholesterolu sa môžu podávať už od 10 rokov. Cieľom je zmiernenie závažnosti kardiovaskulárnych chorôb. A zvýšných 50% rodiny sa uistí, že netrpia dedičným stavom.

Výskumníci dúfajú, že vďaka jednorazovej génovej terapii, ktorá natrvalo chráni pred srdcovými infarktmi, zmenia nielen vplyv kardiovaskulárnych ochorení na životy, ale aj náklady na následnú zdravotnú starostlivosť. Napríklad, v Británii predstavujú kardiovaskulárne ochorenia 1/4 všetkých úmrtí a liečba stojí viac ako 7 miliárd libier ročne.

Všeobecne o cholesterole

Ak sa v krvnom riečišti nachádza príliš veľa cholesterolu, odvádza sa vo forme HDL cholesterolu do pečene a z krvi sa filtruje. Týmto spôsobom sa znižuje hladina cholesterolu. Tento transfer funguje však aj v opačnom smere, kde sa cholesterol vo forme LDL cholesterolu pretransformováva z pečene do krvného obehu. Tým sa zvyšuje hladina cholesterolu v krvi. Snažíme sa starať o normálnu hladinu cholesterolu, pretože vysoký cholesterol je spájaný so vznikom aterosklerózy.

Preventívne opatrenia:

  • pravidelný pohyb
  • stráženie telesnej hmotnosti
  • stop fajčeniu
  • redukcia tučných mäsových jedál ako klobása, mastné mäso, vnútornosti a syrov s vysokým obsahom tukov
  • pravidelný príjem vlákniny vo forme ovocia a zeleniny
  • vyhýbanie sa káve – ak nie je kofeín z kávy metabolizovaný génom CYP1A2, môže zvýšiť riziko kardiovaskulárnych chorôb, ak však gén funguje normálne, mierna konzumácia kávy (2-5 káv denne) je zdravá pre kardio-vaskulárny systém

Preventívne DNA testovanie Cardio-vascular Sensor  môže odhaliť potrebu regulovať metabolizmus tukov, zvýšené riziko ochorenia na koronárnu srdcovú chorobu, predispozíciu k zvýšeným hodnotám LDL cholesterolu, predispozíciu k zníženým hodnotám HDL cholesterolu, predispozíciu pre zvýšené hodnoty triglyceridov, riziko ischemickej choroby srdca, aterosklerózy a srdcového infarktu, náhlej srdcovej smrti. Okrem toho Cardio-vascular Sensor presne pomenuje, ktoré z 26-tich liekov na kontrolu cholesterolu sú pre osobu najvhodnejšie a ktoré jej môžu viac uškodiť.